Svalová atrofie, přesněji označována jako spinální muskulární atrofie, je poměrně vzácné onemocnění na které bohužel dosud nebyl vynalezen účinný lék. U akutního typu se dítě dožívá maximálně dvou let, u typu chronického může dožít dospělosti.

Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy – SMA) je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Mohou být také postiženy polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Intelektuální schopnosti , smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Naopak je často pozorováno, že pacienti se SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští.

Spinální svalová atrofie má 4 typy, k nejčastějšímu patří chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby – diagnóza tohoto typu atrofie bývá skoro vždy stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tvoří asi polovinu všech diagnostikovaných případů. Ke klinické manifestaci dochází často již během kojeneckého věku. Děti s tímto typem mohou sedět bez pomoci, ale potřebují pomoci do sedu. U batolat a dětí předškolního věku periferní léze postihuje nejprve kořenové svalstvo dolních končetin, manifestuje se poruchou chůze. Do určitého stupně mohou stát s pomocí ortéz. Problémy s polykáním se obyčejně u tohoto typu nevyskytují. Ale to může být u každého dítěte individuální. Pro některé pacienty může být obtížné přijímat dostatek stravy normální cestou, aby byl zachovaný růst a normální tělesná hmotnost. Někdy je nutné zvolit příjem potravy přes gastrostomii. Děti se SMA II mají často fascikulace jazyka a jemný třes prstů při natažených prstech. Mají slabé mezižeberní svaly a dýchají především bránicí. Mohou mít problémy s odkašláváním a s udržením saturace během spánku. Během růstu se vyvíjí skoliosa. Chlapci jsou postiženi častěji a klinický průběh jejich nemoci je těžší. Bývají potřebné operace nebo používání korzetu. Snížená denzita kostí může vést ke zvýšenému riziku zlomenin.