Jedná se o onemocnění látkové výměny, které je způsobeno absencí životně důležitého enzymu v buňkách, které se zatím nedá vyléčit. To má za následek hromadění škodlivých látek (například močoviny) v játrech, slezině, srdci či mozku a dochází k jejich selhání. Odhalit nemoc v jejím prvopočátku je nesnadné, obtíže nastávají obvykle mezi třetím až šestým rokem života. Tato zákeřná nemoc má tři formy (lehkou, střední a těžkou).

Děti s lehkou formou nemoci mohou žít dlouho, ale jsou celoživotně odkázány na biochemickou terapii – dodávaní chybějícího enzymu pomocí pravidelných – každotýdenních 5 hodinových infúzí v nemocnici. Jejich organismus je celoživotně velmi oslabený a náchylný k virovému onemocnění a dalším nemocem.

Děti se střední a následně těžkou formou nemoci se postupně stávají inkontinentními, ztrácí rozumové a pohybové schopnosti, polykací reflex a jsou schopny přijímat potravu jen speciální sondou voperovanou přímo do žaludku. Těžce postižené dítě – třetí forma nemoci – přestává reagovat na běžné podněty a po nepopsatelném utrpení umírá.

Epidermolysis Bullosa Congenita (EB) – „nemoc motýlích křídel“
Děti s EB neznají den bez bolesti …

Jedná se o velice vzácné, dosud nevyléčitelné vrozené puchýřnaté onemocnění, které se projevuje na kůži a sliznicích dětí, včetně vnitřních orgánů. Kůže je křehká a jemná, jako jsou křídla motýla. EB je dědičné onemocnění. Vadný gen způsobí, že kůže a sliznice se v různých vrstvách štěpí, puchýře vznikají po lehkém tlaku nebo i spontánně. EB se projevuje rozsáhlými defekty na kůži a sliznicích, které se mohou hojit jizvením, dochází k srůstům prstů a dalším potížím, postižení nehtů, zubů a vlasů je v různém rozsahu.

EB se může projevit při narození, nebo i později. Převážně lehčí formy se projevují v batolivém nebo školním věku. Děti s EB si nemohou hrát jako jejich vrstevníci, ublížit jim může i plyšová hračka, skluzavka nebo hraní si na pískovišti. Odřená kolena znamenají pro děti s dlouhodobou léčbu a veliké bolesti. V ČR žije v současné době asi 200 pacientů s EB.

EB nezasahuje myšlení a intelekt dětí. Přesto nedokážou čelit sociální izolaci a často i psychickým problémům, jež vyplývají ze záludnosti této nemoci. Odvaha a vůle nemocných s EB žít „normální“ život jako jejich kamarádi, je pro nás hnacím motorem a inspirací v pomoci takto nemocným.

Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo. Svalová dystrofie zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází ke stejným příznakům (ochabování svalstva), ale průběh bývá různorodý.

Tělo nemocného není schopné produkovat svalovou bílkovinu dystrofin. V důsledku toho začnou svaly postupně ochabovat – nejprve kosterní, pak dýchací a nakonec i srdce.

Svalová dystrofie je chlapecká nemoc. V dívčím těle je totiž poškozený gen nahrazen druhým (zdravým) chromozomem X. V ČR lékaři evidují asi pět stovek nemocných.

Aby děti mohly co nejdéle chodit, musí pravidelně absolvovat fyzioterapii. Každý den je důležité protahovat problémové části těla, zejména Achillovy šlachy, podkolenní šlachy a kyčelní svalstvo. Dříve či později je ale stejně nutné upravit byt na bezbariérový.

Svalová atrofie, přesněji označována jako spinální muskulární atrofie, je poměrně vzácné onemocnění na které bohužel dosud nebyl vynalezen účinný lék. U akutního typu se dítě dožívá maximálně dvou let, u typu chronického může dožít dospělosti.

Spinální svalová atrofie (Spinal Muscular Atrophy – SMA) je onemocnění motoneuronu, tj. onemocnění neuronů, které odpovídají za vědomé pohyby svalů, jako např. běhání, pohyby hlavy a polykání. SMA postihuje všechny kosterní svaly, tzv. proximální svaly (ramena, kyčle, zádové svalstvo) jsou často postiženy nejvíce. Slabost v dolních končetinách je všeobecně větší než u paží. Mohou být také postiženy polykací svaly, svaly krku a žvýkací svaly. Intelektuální schopnosti , smyslové vnímání a kožní citlivost nejsou postiženy. Naopak je často pozorováno, že pacienti se SMA jsou nezvykle duševně čilí a přátelští.

Spinální svalová atrofie má 4 typy, k nejčastějšímu patří chronický typ Werdnigovy-Hoffmannovy choroby – diagnóza tohoto typu atrofie bývá skoro vždy stanovena, než dítě dosáhne 2. roku života. Tvoří asi polovinu všech diagnostikovaných případů. Ke klinické manifestaci dochází často již během kojeneckého věku. Děti s tímto typem mohou sedět bez pomoci, ale potřebují pomoci do sedu. U batolat a dětí předškolního věku periferní léze postihuje nejprve kořenové svalstvo dolních končetin, manifestuje se poruchou chůze. Do určitého stupně mohou stát s pomocí ortéz. Problémy s polykáním se obyčejně u tohoto typu nevyskytují. Ale to může být u každého dítěte individuální. Pro některé pacienty může být obtížné přijímat dostatek stravy normální cestou, aby byl zachovaný růst a normální tělesná hmotnost. Někdy je nutné zvolit příjem potravy přes gastrostomii. Děti se SMA II mají často fascikulace jazyka a jemný třes prstů při natažených prstech. Mají slabé mezižeberní svaly a dýchají především bránicí. Mohou mít problémy s odkašláváním a s udržením saturace během spánku. Během růstu se vyvíjí skoliosa. Chlapci jsou postiženi častěji a klinický průběh jejich nemoci je těžší. Bývají potřebné operace nebo používání korzetu. Snížená denzita kostí může vést ke zvýšenému riziku zlomenin.

Autismus je podle klasické medicíny celoživotní postižení, které se objevuje v celém světě bez ohledu na pohlaví, barvu pleti či národnost. Mezinárodní klasifikace nemocí řadí autismus pod pervazivní vývojové poruchy, které jedince provází po celý jeho život. Pervazivní vývojové poruchy jsou závažné duševní poruchy, které představují značný problém nejen pro samotného jedince a jeho nejbližší okolí, představují i problém zdravotní, sociální, vzdělávací a ekonomický. Tyto poruchy vedou k podstatným omezením v životě postižených a k jejich odkázanosti na péči okolí.

I když autisté vypadají fyzicky normálně a mají dobrou svalovou kontrolu, mohou se odlišovat neobvyklými repetitivními (stále se opakujícími) pohyby, označovanými jako sebestimulace. Ty mohou být na první pohled nápadné nebo subtilnější. Někteří autisté dlouhou dobu opakovaně pohybují rukama nebo prsty na nohou, jiní náhle ztuhnou v pohybu. Jako děti mohou trávit hodiny seřazováním autíček a vláčků určitým způsobem, místo aby je používaly k normální hře. Pokud někdo náhodou pohne s těmito hračkami, autistické dítě se může velice rozčílit. Autistické děti často potřebují a vyžadují absolutní stálost svého prostředí. Malá změna v rutině pro ně může být velmi rušivá.

Do tří let věku zdravé děti ovládnou řeč, u autistů je řečový vývoj odlišný. Někteří zůstanou němí po celý život s různým stupněm gramotnosti. Komunikace jinou formou, např. obrázky, posunky nebo písmem pro ně může být mnohem přirozenější. Některé autistické děti v prvních měsících normálně žvatlají, ale brzo poté přestanou. U jiných může být vývoj řeči opožděn, někdy až do období dospívání. Nicméně neschopnost mluvit neznamená nedostatečnou inteligenci. Při vhodných podmínkách mohou někteří mluvit celé hodiny.

Onkologická onemocnění jsou velice rozmanitou, ale i rozšířenou skupinou lidově nazývanou rakovina. Obecně lze říci, že jde o stav, kdy se některé buňky těla vymknou kontrole a začnou se neřízeně množit a mutovat. Tak vzniká nový útvar – nádor. Rozlišujeme dva druhy nádorů a to nezhoubné – benigní a zhoubné – maligní. Maligní nádor se na rozdíl od benigního vyznačuje velmi agresivním růstem s ničením okolní tkáně.

Následkem překotného růstu buněk dochází v jejich DNA k dalším poruchám, které se sčítají a buňka se tak stává velmi neorganizovanou, ale zároveň velmi odolnou. Buňky utlačují a narušují své okolí a působí první zdravotní obtíže. Časem se jim podaří dostat do krevního oběhu, kterým se rozšíří i do jiných míst organismu. Dávají tak vzniknout metastázám – dceřiným nádorům, které vůbec nejsou v kontaktu s původním nádorem. Překotný růst organismus obírá o živiny a vyčerpává jeho zásoby. Nádorové buňky stále rostou bez jakéhokoliv pudu sebezáchovy, až nakonec zahubí organismus, který je jejich hostitelem.

Onkologická onemocnění jsou u dětí druhou nejčastější příčinou smrti hned po úrazech.

Dětská mozková obrna (DMO) je zastřešující pojem pro označení skupiny chronických onemocnění charakterizovaných poruchou centrální kontroly hybnosti a vadného držení trupu a končetin, která je způsobena poruchou vývoje nebo poškozením mozku. Objevuje se v několika prvních letech života.

Příznaky DMO zahrnují široké spektrum postižení, které se mnohdy navíc kombinují s dalšími zdravotními problémy a poruchami mentálních funkcí. Bezmála polovina všech dětí s DMO má epileptické záchvaty, které bývají spojeny s poruchou vědomí, křečemi celého těla aj. Děti se středně těžkými a těžkými formami DMO často zaostávají v tělesném růstu a vývoji při srovnání s jejich vrstevníky, trpí poruchami zraku a sluchu. Velké procento dětí šilhá, má problémy s prostorovým viděním potřebným například pro odhad vzdálenosti, někdy ztrácí zrak trvale. Někdy je porušeno vnímání doteku nebo bolesti.

Spastická forma DMO postihuje asi 70-80% nemocných, jejich svaly jsou v postižených partiích ztuhlé a trvale stažené. Pokud takto nemocný vůbec chodí, je jeho chůze nemotorná a velmi obtížná.

Athetoidní forma DMO postihuje asi 10-20% nemocných, je charakterizovaná mimovolními pomalými kroutivými pohyby, které postihují obvykle ruce, nohy, případně celé horní nebo dolní končetiny. V některých případech je postiženo svalstvo tváře a jazyka, děti proto mohou mít problémy s mluvením.

DMO není nakažlivá ani dědičná. Může být vrozená – přítomná již v okamžiku narození vlivem infekce během těhotenství, Rh inkompatibility, cévní mozkové příhody aj. nebo získaná následkem poškození mozku v několika prvních měsících až letech života. Příčinou poškození mozku může být mozková infekce, mozkové poranění při porodu, následek pádu, dopravní nehody nebo týrání dítěte.

Jedná se o autoimunitní onemocnění sliznice tenkého střeva vyvolané nesnášenlivostí lepku. Může se projevit v jakémkoli věku, je vrozené, dědičné a nevyléčitelné.

Vlivem působení lepku dochází v organismu k porušení sliznice tenkého střeva, proto neléčená celiakie způsobuje závažné zdravotní problémy, nezřídka končí např. rakovinou. Celiakie se často sdružuje s dalšími nemocemi, např. diabetem, záněty štítné žlázy, jater a dalšími.

Jediná cesta, jak onemocnění čelit je přísné dodržování bezlepkové diety. I nepatrné porušení může mít pro organismus vážné následky.

Bezlepková dieta nepředstavuje pouze vynechání potravin s obsahem obilnin, jako je pečivo a těstoviny, lepek se skrytě vyskytuje i v celé řadě dalších potravin, např. v cukrovinkách, uzeninách, koření, mléčných výrobcích, nápojích a lécích.

Náklady na léčbu představují finanční částku cca 4 000 Kč měsíčně na jednoho nemocného. Zdravotní pojišťovny na léčbu celiakie nijak nepřispívají, taktéž sociální dopady nákladnosti léčby nejsou v sociálním systému nijak zohledněny.

Jedná se o jednotlivá primární onemocnění, která, v důsledku jejich průběhu, na sebe navazují další onemocnění či zdravotní komplikace jako např. záchvatové stavy, oční onemocnění, růstové a mentální retardace, lámavost kostí apod.

Onemocnění nedovolují dětem žít život, jako ostatní zdravé děti a limitují je v mnoha směrech běžného života